問(wèn)胎兒檢查染色體正常100kb缺失
2020-03-17 2312次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10312次
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先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1917次
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胎兒染色體胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對(duì)，其中第1到22對(duì)稱(chēng)為常染色體，第23對(duì)稱(chēng)為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動(dòng)規(guī)律，孕期是要檢測(cè)胎兒的染色體是否正常的，常見(jiàn)的檢測(cè)胎兒染色體有問(wèn)題的方法，包括：唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對(duì)于普通的孕婦來(lái)說(shuō)一般選擇做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn),或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過(guò)有胎兒染色體問(wèn)題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-01-13 21529次
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染色體缺失矮小癥這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱(chēng)為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
南玄花
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-11-07 5528次
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染色體缺失能做試管嗎染色體缺失一般能做試管，建議雙方在接受試管嬰兒治療前進(jìn)行詳細(xì)的染色體和基因檢查。試管嬰兒是體外受精胚胎移植的俗稱(chēng)，是指采用人工方法讓卵細(xì)胞和精子在體外受精，并進(jìn)行早期胚胎發(fā)育，然后移植到母體子宮內(nèi)發(fā)育而誕生的嬰兒。染色體通俗一點(diǎn)說(shuō)就是遺傳物質(zhì)，是基因的載體，染色體缺失指的是生物的染色體上缺失了一段，
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2022-02-17 897次
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染色體缺失能做試管嗎染色體缺失的夫婦在一定條件下可以嘗試試管嬰兒技術(shù)，但具體情況需細(xì)致分析。試管嬰兒技術(shù)為染色體缺失的夫婦提供了生育可能。在試管過(guò)程中，醫(yī)生可以對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而降低胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)，
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-10-29 0次
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胎兒12號(hào)染色體缺失你好，你把檢查結(jié)果發(fā)我看看
陳英
副主任醫(yī)師九江市婦幼保健院
2020-03-20 2806次
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胎兒遺傳母親染色體缺失你好，還有哪里不舒服？
魏新冬
主治醫(yī)師潛江市中心醫(yī)院
2020-05-02 3607次
