問dmd基因外顯子51半合子缺失是什么病
2020-07-09 3817次
病情描述：
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晚期腫瘤有MET14外顯子跳突怎么治在腫瘤研究領(lǐng)域，晚期腫瘤的治療一直是醫(yī)學關(guān)注的重點。MET14外顯子跳躍突變（METex14跳變）作為肺癌等腫瘤的驅(qū)動基因突變，其重要作用不容忽視。該突變能夠致使MET信號通路出現(xiàn)異?；钴S狀況，進而有力地促進腫瘤生長。在此背景下，深入探究針對晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案具有極為關(guān)鍵的現(xiàn)實意義。針對此類情況，靶向治療被視作優(yōu)選方案。諸如谷美替尼、卡馬替尼、特泊替尼、賽沃替尼等，能夠精準地抑制突變蛋白。相關(guān)研究數(shù)據(jù)表明，其客觀緩解率（ORR）可達44%-71%。例如，初治患者使用谷美替尼時，其中位生存期（mOS）長達25.4個月，與化療（mOS約6個月）相比，優(yōu)勢極為顯著。在腦轉(zhuǎn)移控制方面，約37%的患者會合并腦轉(zhuǎn)移情況。而谷美替尼在顱內(nèi)的緩解率可達100%。在治療方案的選擇上，一線治療應(yīng)優(yōu)先考慮使用靶向藥，同時需避免化療/免疫治療，因為其客觀緩解率僅在17%-30%?；谏鲜銮闆r，建議患者在確診后盡快進行基因檢測，并結(jié)合組織或液體活檢，以此明確突變狀態(tài)，從而為后續(xù)治療提供精準依據(jù)?？傮w而言，晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案需綜合考量多種因素。未來的研究方向可著重于進一步探索新型靶向藥物，以及優(yōu)化現(xiàn)有治療方案的聯(lián)合應(yīng)用，以提升患者的生存率與生活質(zhì)量。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導下合理用藥。
02:35
田鑫
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2025-03-13 102525次
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HPV51高危陽性是什么意思HPV51型陽性，是指感染了51型的高危型人乳頭瘤病毒。51型在高危型的人乳頭瘤病毒里面，是導致腫瘤的風險很低的一種高危型的病毒。所謂的高危型的病毒，是指它有可能導致宮頸癌，或者是其他的相關(guān)的癌癥，但它比較低說的是和其他的高危型病毒相比，它的概率算低的。那其他高的是指的HPV的16型、18型?，F(xiàn)在有的地方做檢測的時候，都把這兩種型單獨拿出來做，是因為如果有這兩種病毒，癌變的風險就要重點考慮。如果是其他型觀察就可以，定期觀察看有沒有癌前病變，比如說定期的做TCT，或者是定期的做高危HPV病毒的定量，就可以幫助我們判斷，有沒有癌癥的風險。這是一個預警機制，而不是說，得了高危型的某一個病毒，就一定會導致癌癥，真正得高危型病毒感染的人是很多的，但是感染以后，由于感染它導致癌癥導致宮頸癌，或者其他癌癥的病例是非常少的。
01:44
吳焱
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京地壇醫(yī)院
2019-01-23 183535次
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a地貧基因sea缺失雜合子a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個月后消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。紅細胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正?；蛏缘停純耗氀猦barts含量為0.0340至0.140，生后六個月時完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素e。語音時長 1:44”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-23 20047次
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地貧a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因。如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。語音時長 1:20”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 5526次
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全外顯子基因檢測多少錢全外顯子基因檢測大概需要1~2萬元，具體價格可到正規(guī)醫(yī)院詳細咨詢。全外顯子基因檢測是一種判斷是否患有家族遺傳疾病的常見方式，需要對蛋白編碼序列直接測序，一般能發(fā)現(xiàn)蛋白結(jié)構(gòu)變異，也能發(fā)現(xiàn)罕見變異。如果患者居住地區(qū)經(jīng)濟水平發(fā)展較慢，且醫(yī)院收費水平較低，一般全外顯子基因檢測的價格并不會很高，大概需要1萬元
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-12-14 0次
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肺癌19外顯子缺失突變一般能活多久肺癌19外顯子缺失突變一般能活多久是不能具體明確的。EGFR是一種跨膜蛋白，為Her家族成員之一，而19號外顯子缺失突變主要是第746-752位密碼子的缺失突變，導致19號外顯子編碼的EGFR蛋白的氨基酸序列中4個高保守的氨基酸丟失，這一缺失改變了受體酪氨酸激酶ATP結(jié)合的角度，從而顯著增強癌細胞對
強光亮
副主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院
2022-03-24 3789次
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羊水穿刺全外顯子基因檢測是否自行用藥過？
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2020-07-23 20162次
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運動神經(jīng)元存活基因1外顯子檢查什么染色體遺傳疾病等。
王玉芳
副主任醫(yī)師四川大學華西醫(yī)院
2020-03-16 1400次
