問(wèn)先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦
病情描述:
先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦
答醫(yī)生回答
病情分析:
由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,叫做進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
意見(jiàn)建議:
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先天性耳聾怎么辦?現(xiàn)在我們國(guó)家,孩子一生下來(lái),都會(huì)有完善的一些檢查,最常見(jiàn)的就是聽(tīng)覺(jué)篩查,嬰兒一生下來(lái),我們?nèi)プ雎?tīng)力篩查,一側(cè)或者雙側(cè)耳朵篩查通不過(guò),我們往往高度懷疑他一側(cè),或者雙側(cè)耳朵有問(wèn)題,我們叫先天性的耳聾,這時(shí)候家長(zhǎng)不要去特別著急,我們可以先觀察他。因?yàn)榭赡軝C(jī)器也會(huì)有誤差,我們?nèi)ビ^察孩子,對(duì)聲音到底有沒(méi)有反應(yīng),比如說(shuō)我們可以通過(guò)大生地叫他,或者是拍巴掌等等這些聲音,來(lái)看看孩子對(duì)特別大的聲音,到底有沒(méi)有反應(yīng)。如果確實(shí)沒(méi)有反應(yīng),孩子稍微大一些,我們可以做一些多頻穩(wěn)態(tài)等等這些,甚至ABR這些檢查,來(lái)進(jìn)一步的驗(yàn)證,是否真的有先天性的神經(jīng)性耳聾存在,或者是要做影像學(xué)檢查,看看中耳、內(nèi)耳有沒(méi)有發(fā)育畸形。如果確實(shí)有,確診有先天性的耳聾存在,如果是一個(gè)中度的,我們可以通過(guò)配助聽(tīng)器,來(lái)讓孩子進(jìn)入有聲世界,如果是一個(gè)重度的,我們只有一個(gè)辦法,要及早的一般一歲左右,就可以做人工耳蝸植入了。01:35
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先天性膈疝怎么辦先天性膈疝一旦發(fā)現(xiàn),胃本來(lái)是在肚子里的,但是或者腸管它經(jīng)過(guò)膈部的缺損,跑到了胸腔里,往往先天性膈疝發(fā)現(xiàn)的時(shí)候,已經(jīng)在患者的身體里,存在了很長(zhǎng)時(shí)間了。出現(xiàn)了癥狀來(lái)看醫(yī)生,局部可能會(huì)出現(xiàn)疼痛,或者由于胃里的臟器,通過(guò)缺損擠到胸腔里,對(duì)胸部有一個(gè)擠壓的作用。所以一旦出現(xiàn),我們有癥狀的患者,還是建議他積極修補(bǔ),現(xiàn)在由于腹腔鏡技術(shù)應(yīng)用越來(lái)越廣泛了,它也應(yīng)用于在膈疝修補(bǔ),可以用微創(chuàng)的方法將膈肌上的洞把它關(guān)上,把疝入到胸腔的腹部臟器,把它完好地還納回腹腔。01:17
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先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良是指先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良,是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)肌力和肌張力低下以及關(guān)節(jié)攣縮,這種疾病一定要到正規(guī)的醫(yī)院通過(guò)詳細(xì)的檢查,診斷明確具體的原因,才能夠得到科學(xué)有效的治療。本病在發(fā)病期間一定要多注意保暖,避免受涼,減少感染性疾病的發(fā)生,也要保持營(yíng)養(yǎng)均衡攝入,可以預(yù)防癥狀加重。目前治療的方法可以采取按摩,針灸以及艾灸,理療,或者是應(yīng)用改善微循環(huán),營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
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肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。具體分析如下:先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良多由遺傳因素導(dǎo)致,是肌肉發(fā)育不全或功能障礙的一種表現(xiàn)。這類疾病通常在兒童期或青少年時(shí)期發(fā)病,且男性發(fā)病率高于女性。患者
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