問什么是小兒胱氨酸病
病情描述:
什么是小兒胱氨酸病
答醫(yī)生回答
病情分析:
小兒胱氨酸病是一種常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝疾病,特征為胱氨酸結晶沉積在各種組織中,如眼、骨髓、淋巴結和內(nèi)臟器官等。臨床常見癥狀為生長停滯,嘔吐,發(fā)熱,多尿,脫水,畏光,頭疼,眼睛灼燒感和瘙癢感等。要注意給孩子多飲水,給予低胱氨酸飲食。
意見建議:
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什么叫同型半胱氨酸生化檢測當中有項叫血漿同型半胱氨酸,與動脈硬化、心腦血管疾病的發(fā)生是密切相關的,也可以看作是心腦血管病的危險因素。同型半胱氨酸是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中重要的中間產(chǎn)物,本身并不參與蛋白質(zhì)的合成,但是參與心腦血管病、動脈硬化的發(fā)生發(fā)展的過程。檢測血漿同型半胱氨酸正常的范圍是在5~15個μmol/L,如果有明顯的升高,最好還是用藥來進行干預,比如補充葉酸、維生素B12等,就可以讓同型半胱氨酸有明顯的下降。同時平時要注意飲食健康,保持低鹽、低脂、低糖、適度的運動等等,攝入綠色蔬菜和適當?shù)娜忸惗伎梢哉{(diào)節(jié)同型半胱氨酸水平。
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血同型半胱氨酸是什么意思血同型半胱氨酸是體內(nèi)的一種含硫氨基酸,是由蛋氨酸和半胱氨酸代謝產(chǎn)生的重要中間產(chǎn)物。正常人可以通過排泄使體內(nèi)血同型半胱氨酸維持在極少劑量范圍內(nèi),如果排泄受阻,蓄積增多,導致血同型半胱氨酸增高,又叫做高同型半胱氨酸血癥。高同型半胱氨酸血癥可以對全身血管產(chǎn)生損害,尤其是對血管內(nèi)皮細胞產(chǎn)生破壞,使得血管內(nèi)有害成分,尤其是血脂,透過內(nèi)皮細胞進入到血管壁,引起動脈硬化,血管壁增厚,可以引起腦動脈硬化、腦血栓形成,甚至可以引起腦功能代謝障礙,出現(xiàn)癡呆、認知障礙,對心臟也可以引起冠狀動脈粥樣硬化,引起冠心病。血同型半胱氨酸的代謝需要B族維生素參與,比方葉酸、B1、B6、甲鈷胺等,維生素可以促進血同型半胱氨酸排泄。食物當中尤其是肉類食物,含有較多的半胱氨酸和蛋氨酸,會引起血同型半胱氨酸增加,而蔬菜、水果含有維生素,可以促進血同型半胱氨酸代謝。因此平常生活當中要適當多吃新鮮的蔬菜或者吃B族維生素來降低血同型半胱氨酸,保護身體血管。
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小兒腎病性胱氨酸病治療過程小兒腎病性胱氨酸尿癥是一種家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小球上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸及胱氨酸等轉(zhuǎn)運障礙處置,一般治療包括維持水電解質(zhì)酸堿平衡、提供足夠的營養(yǎng)支持、改善佝僂病癥狀、激素代替治療。半胱氨是目前唯一特異性降低溶酶體積胱氨酸的藥物,早期應用該藥可以延緩末期腎病六到十年,避免在兒童期進行腎臟移植。語音時長 1:11”
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什么是胱氨酸尿癥?胱氨酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病,其起發(fā)病機制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉(zhuǎn)運胱氨酸,以及與它同一轉(zhuǎn)運系的賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸的位點喪失,造成該組氨酸尿大量丟失以后,以后發(fā)現(xiàn)腎小管對半胱氨酸,及同型半胱酸形成的混合二硫化物,也同樣有重吸收障礙。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其它三種氨基酸濃度不升高,而腎對這組氨基酸的清除率明顯增高,胱氨酸清除率比正常大三十倍以上。本癥一型純合子缺乏胱氨酸,賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸介導的小腸轉(zhuǎn)運,雜合子具有正常氨基酸尿液排密類型。二型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉(zhuǎn)運,但保存了轉(zhuǎn)運胱氨酸的能力,雜合子對四種氨基酸尿液排泄均有適度增加。三型純合子保留了這四種氨基酸介導的小腸內(nèi)轉(zhuǎn)運能力,雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。語音時長 1:35”
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什么是同型半胱氨酸病情分析:同行半胱氨酸,它是人體的一項健康的重要指標,如果說有增高的情況,那么可能會增加一些疾病的風險性,比如說冠心病或者是外周血管疾病。這是一種含硫氨基酸為蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中產(chǎn)生的重要中間產(chǎn)物。意見建議:在治療方面也是針對病因來進行治療,而且在平時的時候要注意飲食的健康,要適當?shù)难a充一些葉酸,多吃綠色的蔬菜。
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同型半胱氨酸是什么血同型半胱氨酸是一種含硫氨基酸,為蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中產(chǎn)生的重要中間產(chǎn)物。正常情況下,血同型半胱氨酸在體內(nèi)能被分解代謝,濃度維持在較低水平。但在日常生活中由于原發(fā)性原因和繼發(fā)性原因會影響血同型半胱氨酸代謝,導致血同型半胱氨酸濃度堆積升高。
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半胱氨酸是什么半胱氨酸一種含硫氨基酸,它主要是由肝臟肌肉以及其他一些組織中脫甲基生成的,體內(nèi)蛋氨酸代謝中的一個重要的中間產(chǎn)物。近年的研究發(fā)現(xiàn),高半胱氨酸血癥引起的血管病的機制,是半胱氨酸代謝過程中,過氧化物氧自由基生成增多,破壞內(nèi)皮細胞的形態(tài),引起內(nèi)皮細胞功能障礙,使內(nèi)皮細胞的凝血抗凝血功能發(fā)生紊亂。同時促進血管
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半胱氨酸偏高半胱氨酸偏高說明肝、膽細胞已經(jīng)受到了損害。建議了每隔一段時間再檢查一次,如果酮體半胱氨酸還是不斷的升高,就進一步的做動脈硬化,高血壓、血栓的檢查??词欠袷鞘裁醇膊∫鸬?,特別是高血壓患者,因為高血壓病情是比較隱秘的。所以如果酮體半胱氨酸偏高,就說明人體中的器官呢出現(xiàn)病變的情況,就需要及時的檢查和治療
