該病一般出生后即發(fā)病,但多在二十到三十歲才明顯表現(xiàn)得以確診,主要臨床表現(xiàn)為:
一,特異性腎性氨基酸尿,尿中有大量胱氨酸和三種二甲氨基酸,尿胱氨酸排泄量較大者,可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶,三種亞型的同型盒子中胱氨酸,精氨酸,鳥氨酸都陽性,二型及三型患者的異形盒子尿中,胱氨酸及精氨酸也陽性。
二,尿路中結(jié)石,因大量胱氨酸超過尿中飽和度,在硬性尿中溶解度下降形成結(jié)石。
三,軀體矮小,智力發(fā)育遲緩可能與大量氨基酸丟失有關(guān)。
四,吡咯烷及呱啶脲,由于通常對(duì)這些氨基酸吸收不良,大量氨酸與鳥氨酸在腸道降解,產(chǎn)生吸收后被還原成吡咯烷和呱啶經(jīng)從尿中排出。
五,其他少數(shù)患者可合并高尿酸血癥,低鈣血癥,血友病,肌萎縮,胰腺炎,色素性視網(wǎng)膜炎等。