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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

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醫(yī)生主講實錄

?最主要的危害是神經系統(tǒng)損傷,未經治療的孩子,出生時正常,在生后數(shù)月內可能出現(xiàn)早期的表現(xiàn),嘔吐、煩躁、易激惹、不同程度的發(fā)育落后。到四到九個月的時候開始有明顯的智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)育障礙尤其嚴重。近半數(shù)的孩子可能還會有癲癇的發(fā)作,其中有三分之一的小孩出現(xiàn)嬰兒痙攣癥,多在生后十八個月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常的表現(xiàn)。絕大多數(shù)孩子還有可能會抑郁、多動、孤獨傾向癥等精神行為異常。

神經系統(tǒng)異常體征不多見,可能會有腦部的畸形,肌張力增高不太異常,腱反射亢進,手部細微的震顫,肢體重復動作等表現(xiàn)。且尿中有鼠尿味兒,還容易合并濕疹。

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