先天性黑朦在臨床上主要分成兩型：
一，嬰兒型，出生時(shí)已經(jīng)失明常在數(shù)月后被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，患兒不能追隨燈光而就診，眼球常常塌陷有鐘擺樣震顫，患兒經(jīng)常有，用手指或拳按壓眼球的特殊動(dòng)作，眼底開(kāi)始時(shí)無(wú)明顯異常，經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后眼底周邊出現(xiàn)小白點(diǎn)及色素顆粒呈椒鹽樣外觀，隨后色素顆粒不斷增生融合成骨細(xì)胞狀圓斑狀，并且向后頸部擴(kuò)展，視網(wǎng)膜血管變細(xì)視乳頭臘黃色，色素上皮層和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管呈萎縮，暴露出脈絡(luò)膜大血管，形成彌漫性脈絡(luò)膜萎縮樣眼底，甚至形成白化病樣眼底。
二、少年型，五至六歲時(shí)視力嚴(yán)重下降，至三十歲左右完全失明，眼底表現(xiàn)極不一致，多數(shù)病例周邊部有椒鹽樣改變，也有少數(shù)病例即使已完全失明而眼底仍然正常。
以上兩型的部分病例均可伴有精神神經(jīng)癥狀如智力低下，聽(tīng)力障礙癲癇等，有些年齡較大時(shí)可發(fā)生圓錐角膜或球型角膜白內(nèi)障。
