華氏巨球蛋白血癥又稱為原發(fā)性巨球蛋白血癥,是一種原因未明的B淋巴細胞起源的惡性增殖性疾病,以具有合成和分泌單克隆IgM能力的淋巴樣漿細胞浸潤骨髓為特征。華氏巨球蛋白血癥現(xiàn)在定義為淋巴漿細胞淋巴瘤伴骨髓浸潤和IgM單克隆球蛋白血癥,其確診標準如下:
一,血清中檢測到單克隆性的IgM,一般情況下不論數(shù)量多少。
二,骨髓中漿細胞樣或漿細胞分化的小淋巴細胞,成小梁間隙浸潤,也是不論數(shù)量多少。
三,免疫表型CD19、CD20、CD22、CD25、CD27都是陽性的。
四,需要除外其他已知類型的淋巴瘤。
五,有研究報道,MyD88突變在華氏巨球蛋白血癥中的發(fā)生率高達90%以上,因此可以檢測MyD88突變率。