先天性純紅細(xì)胞再生障礙，是一種罕見的貧血。臨床表現(xiàn)為面色蒼白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性貧血癥狀。約1/4有橈骨畸形，在家族中可有同樣畸形。
其他先天性畸形有斜眼、頸蹼肉、六指、第十一對肋骨畸形等。嚴(yán)重的畸形有軟骨增生不良癥、突眼癥、雙輸尿管及腎盂積水等，但很少見。晚期如果因?yàn)檩斞^多可發(fā)生血色病，出現(xiàn)肝脾腫大、皮膚色素沉著、心力衰竭等體征。
先天性純紅細(xì)胞再生障礙的臨床表現(xiàn)
李娜主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-06 1363次
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俞鋼
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譚為
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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什么是先天性純紅細(xì)胞再生障礙先天性純紅細(xì)胞再生障礙，亦叫DiamondBlackfan貧血，是一種罕見的貧血。起病緩慢，發(fā)病在初生時(shí)或出生后2周至2年內(nèi)，兩性發(fā)病率無明顯差別。約1/4患兒合并有輕度的先天異常，這與先天性再生障礙性貧血合并明顯的先天異常不同。本病偶見于兄弟姊妹中，曾有一例報(bào)道有染色體異常。未發(fā)現(xiàn)本病合并胸腺瘤。臨床表現(xiàn)為面色蒼白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性貧血癥狀。語音時(shí)長 1:02”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-09-05 2628次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是僅有紅細(xì)胞系統(tǒng)的發(fā)育障礙，白細(xì)胞以及血小板沒有改變。個(gè)別病例可在骨髓中表現(xiàn)為幼紅細(xì)胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細(xì)胞出現(xiàn)巨幼樣的改變，其他的幼紅細(xì)胞極度減少，但是粒細(xì)胞系統(tǒng)以及聚合細(xì)胞發(fā)育是正常的，紅細(xì)胞壽命有可能會縮短。貧血往往表現(xiàn)為正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少或者缺如。產(chǎn)生的原因主要就是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關(guān)系。另外就是有原發(fā)性的獲得性純紅再障，對于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴(yán)重的貧血需要及時(shí)輸血。另外就是采用腎上腺皮質(zhì)激素治療，必要的時(shí)候可以做脾切除，脾切除手術(shù)對于部分患者有比較好的效果。語音時(shí)長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可以中醫(yī)治療嗎病情分析：可以中醫(yī)治療，但是不建議中醫(yī)治療，因?yàn)橹嗅t(yī)治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫(yī)西藥治療是一種比較好的方法，因?yàn)槲魉幰娦Э?，必要時(shí)還可以做手術(shù)治療。具體治療方案應(yīng)以面診醫(yī)生辨證后指導(dǎo)為準(zhǔn)。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對于貧血嚴(yán)重的患者，還可以給予輸入紅細(xì)胞來改善貧血的狀態(tài)，平時(shí)飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
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郭紅枝
副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院
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許吉成
副主任醫(yī)師哈爾濱市第一醫(yī)院
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楊士偉
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
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