編碼鈉、氯或鈣離子通道蛋白的基因發(fā)生突變，導致的一組以周期勝癱瘓和肌肉強直為主要臨床特征的疾病，統(tǒng)稱為骨骼肌離子通道病。
主要包括鈉離子通道病(高鉀性周期性麻痹、正常鉀性周期性麻痹、先天性副肌強直、波動性肌強直、持續(xù)性肌強直)、鈣離子通道病(低鉀性周期性麻痹)和氯離子通道病(先天性肌強直)。
什么是骨骼肌離子通道病如何分類
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-15 7441次
為你推薦
-
肝硬化是如何分類的肝硬化，一般可以分為代償期肝硬化和失代償期肝硬化。代償期肝硬化是指肝臟的合成功能，還是存在的，它可以產(chǎn)生一定量的白蛋白，能維持正常的、人體的代謝的需要，病人轉(zhuǎn)氨酶可以正常，沒有明顯的這種臨床表現(xiàn)，沒有肝硬化合并癥的癥狀。失代償期肝硬化是指肝臟的合成功能，代謝功能已經(jīng)發(fā)生了嚴重的障礙，不能合成足夠的白蛋白，可以引起低蛋白血癥，病人可以出現(xiàn)腹水、消化道出血、肝腎綜合征等嚴重的并發(fā)癥。
01:10
陸海英
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-01-04 3300次
-
腎結石是如何分類的關于腎結石分類，就像是腎結石掉到輸尿管里，就是輸尿管結石，往下到膀胱里就是膀胱結石，再往下走就進入尿道，就是尿道結石。這時候可能會尿出去，也有可能停留，在尿道里造成堵塞。所以好多結石，比如膀胱結石、尿道結石、輸尿管結石，大多數(shù)都來源于腎結石，是從上面掉下來的。所以早期發(fā)現(xiàn)腎里的小結石，非常有必要定期做體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)體內(nèi)的腎結石。
01:09
何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2018-04-10 11184次
-
什么是離子通道近年來分子生物學和遺傳學研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，離子通道缺陷與某些心臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)疾患密切相關。離子通道疾病是指由于細胞膜離子通道的結構和功能異常所引起的疾病，也稱為離子通道缺陷性疾病。心肌細胞離子通道是一種跨細胞膜蛋白質(zhì)分子組成的特殊通道，選擇性允許一些離子通過，通道的開放和關閉受電壓門控或者是化學門控。心肌細胞的主要離子通道有鈉同道、鉀通道、鈣通道和氯通道等，當離子通道通過開放的通道，即形成離子電流，電流的方向是以陽離子通過細胞膜的方向來命名。陽離子內(nèi)流和陰離子外流時形成的電流為內(nèi)向電流，與細胞膜的初級化相關，而陽離子外流或者是陰離子內(nèi)流形成的電流為外向電流，與細胞膜的負極化或者是超級化相關。心臟離子通道分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，前者為先天性離子通道缺陷性疾病，后者為某些疾病引起的離子通道數(shù)目、功能和結構異常。語音時長 1:37”
孫瑞英
主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院
2018-11-12 21422次
-
如何預防離子通道一，宣傳遺傳性疾病的相關知識，進行遺傳性疾病普查，使群體預防工作取得實效，二，及時診斷遺傳性心血管疾病，臨床醫(yī)師應該重視心律失?；颊叩募易?，可以患者進行家系調(diào)查，通過染色體分析，相關酶和蛋白質(zhì)的定性和定量分析，細胞培養(yǎng)，基因檢測的方法，及時的發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病患者。三，改善生態(tài)環(huán)境，組織遺傳性疾病的發(fā)生，許多遺傳性疾病都是遺傳因素和不良環(huán)境因素共同作用的結果，如先天性心臟病和高血壓病主要取決于遺傳因素，而環(huán)境因素作用相對較小，但對動脈粥樣硬化和風濕性心臟病主要取決于環(huán)境因素，而遺傳因素的作用相對較小，工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的大量廢水，廢氣，以及綠色環(huán)境的破壞，都可以誘發(fā)機體產(chǎn)生基因突變或者是染色體畸變，從而引發(fā)遺傳性疾病，因此改善生態(tài)環(huán)境是組織遺傳性疾病發(fā)生的重要手段，要開展優(yōu)生優(yōu)育工作。語音時長 1:41”
孫瑞英
主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院
2018-11-13 1711次
-
如何提高骨骼肌含量病情分析：提高肌肉的細胞數(shù)量比較困難的，但是提高肌纖維的粗細強大讓可以的，一般是通過專門的肌肉功能鍛煉及劇烈運動或是大運動量運動鍛煉是可以做到的，根據(jù)不同部位的肌肉具體鍛煉方式方法也不同的。意見建議：可以去當?shù)毓⑷揍t(yī)院運動醫(yī)學科及營養(yǎng)科門診醫(yī)生查體檢查和化驗檢查，給予針對性指導或是去當?shù)卮簏c正規(guī)的健身館找個教練指導下做針對性鍛煉肌肉的，具體情況根據(jù)自己實際情況選擇吧。
劉鳳岐
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2019-05-12 2802次
-
骨骼肌偏低吃什么病情分析：骨骼肌偏低，大部分情況下考慮是肌肉的張力低下，有可能是神經(jīng)受到損害所導致的。這種情況下，飲食方面沒有什么特殊的，如果沒有神經(jīng)的問題，可以加強優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)飲食，有利于骨骼肌的張力恢復，同時還要適當?shù)倪M行體育運動鍛煉。意見建議：如果是由于神經(jīng)損害所導致的需要積極的完善檢查，如果具有手術指征，積極的進行手術治療，解除神經(jīng)的壓迫，同時還要營養(yǎng)神經(jīng)藥物治療以及康復功能鍛煉。
陳慶玉
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
2019-04-08 4204次
-
骨骼肌是組織嗎骨骼肌通常不是組織。骨骼肌可以被視為一個器官，因為包含許多組織，如血管和神經(jīng)，并具有一定的功能。組織是一個單一的結構，而器官由不同的細胞或組織組成，可以完成一定的功能，這種結構稱為器官。骨骼肌不是單一的組織，主要分布在四肢，具有一定的形狀和功能。還有豐富的血管和淋巴分布，并具有收縮、放松或拉動某種肢
費琦
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2022-08-10 210次
-
骨骼肌率偏高，如何科學解讀？大家體檢的時候，有沒有留意過骨骼肌率這個指標呢??？當看到自己骨骼肌率偏高，是不是一臉疑惑，這到底意味著什么呢？別著急，接下來，就帶大家深入了解一下，讓我們一起揭開骨骼肌率偏高的神秘面紗??。1、高強度鍛煉????♂?：高強度的健身鍛煉是導致骨骼肌率偏高的主要原因之一。無論是重量訓練還是有氧運動，都能有效
殷立東
主治醫(yī)師中國人民解放軍第二〇三醫(yī)院
2025-02-19 0次
