重的可在新生兒就出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大;輕的可能在嬰幼兒的時候出現生長遲緩,腹部膨隆而被發(fā)現。
身材有明顯的矮小,有骨齡落后,骨質疏松,肌肉松弛,身體各部分的比例和智力都是正常的,而且肝大是持續(xù)性的增大,腹部比較飽滿,會出現慢性乳酸酸中毒,有時候還會有低血糖的發(fā)作,還會有腹瀉的發(fā)生,血脂增高,四肢外側可能會出現黃色的瘤,還有可能會出現出血,腎功能的損害,比如腎鈣化、腎小球硬化。
重的可在新生兒就出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大;輕的可能在嬰幼兒的時候出現生長遲緩,腹部膨隆而被發(fā)現。
身材有明顯的矮小,有骨齡落后,骨質疏松,肌肉松弛,身體各部分的比例和智力都是正常的,而且肝大是持續(xù)性的增大,腹部比較飽滿,會出現慢性乳酸酸中毒,有時候還會有低血糖的發(fā)作,還會有腹瀉的發(fā)生,血脂增高,四肢外側可能會出現黃色的瘤,還有可能會出現出血,腎功能的損害,比如腎鈣化、腎小球硬化。
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