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什么是苯丙酮尿癥

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醫(yī)生主講實(shí)錄

主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的,較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,不同國(guó)家和地區(qū)發(fā)病率是不同的。

苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一,正常的小孩每日的需要量為兩百到五百毫克,其中三分之一供給機(jī)體合成組織蛋白,三分之二通過(guò)肝細(xì)胞中的苯丙氨酸羥化酶,然后轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素及黑色素等。當(dāng)出現(xiàn)酶缺乏,這些合成也會(huì)出現(xiàn)紊亂或者減少。

以上內(nèi)容僅供參考

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