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• 兒童抽動(dòng)癥怎么確診

  兒童抽動(dòng)癥我們?cè)谂R床上確診，主要是依據(jù)患者的癥狀，因?yàn)槌閯?dòng)癥的孩子，我們?cè)谶M(jìn)行臨床的影像學(xué)檢查，或者這種包括基因的篩查，包括很多檢查以后，他是陰性的表現(xiàn)沒(méi)有陽(yáng)性的表現(xiàn)。所以在確診兒童抽動(dòng)癥，主要是依據(jù)患者的癥狀的臨床表現(xiàn)，當(dāng)然了在排除其他的疾病，比如說(shuō)眨眼睛的孩子，是不是眼部的疾病，比如角膜炎、結(jié)膜炎。然后有怪聲音的孩子，是不是有鼻咽部的問(wèn)題等等，然后如果排除了以上的這些病變以后，然后孩子還存在這些癥狀，我們多數(shù)才能診斷為抽動(dòng)癥。

  

  01:34
  楊海波 主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-03-21 19987次

• 脊髓壓迫癥怎樣確診

  脊髓壓迫癥的確診，在專(zhuān)科看來(lái)，主要依靠這么幾個(gè)手段。一是臨床醫(yī)師的臨床判斷，通過(guò)患者的病史、主訴、以及相應(yīng)的檢查，就是身體的檢查。我們可以大致判斷病變的部位，然后在此基礎(chǔ)上，我們會(huì)選擇一些輔助的手段，最常用的輔助手段，有CT、核磁這樣的一些檢查，可以判斷病變的部位，加上它的性質(zhì)。再一個(gè)就是通過(guò)腰穿檢查，也可以判斷，再一個(gè)就是通過(guò)電生理的檢查，如肌電圖，可以來(lái)定位受損的神經(jīng)和部位。所以在得了相關(guān)的疾病，盡快的到專(zhuān)科去進(jìn)行檢查，是非常必要的。

  

  01:26
  呂志勤 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-10-30 2953次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn)，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7553次

• 苯丙酮尿癥怎么檢查
  一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細(xì)菌抑制法測(cè)血片中的phe水平，一般認(rèn)為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽(yáng)性，也就是說(shuō)要考慮苯丙酮尿癥。還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色反應(yīng)，還有用2-4二硝基苯肼試驗(yàn)，可呈現(xiàn)黃色沉淀反應(yīng)，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機(jī)酸分析，還可以利用bh4負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)虻史治?，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-06-13 5163次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見(jiàn)皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱(chēng)叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱(chēng)鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí)，子女就會(huì)發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次