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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話(huà)，主要是因?yàn)榛蛉毕?，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問(wèn)題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話(huà)非常多，目前是有一千多種類(lèi)似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話(huà)，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話(huà)，就需要盡快的住院，來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來(lái)進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17712次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正?；虻脑?huà)，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16367次

• 遺傳代謝病是什么
  遺傳代謝病又稱(chēng)為先天性代謝缺陷，是因?yàn)榛蛲蛔円鸬牡鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂引起特異性的酶催化反應(yīng)消失或者降低，引起細(xì)胞和器官功能異常。根據(jù)代謝性疾病的分類(lèi)，又可以分為蛋白質(zhì)代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類(lèi)的代謝障礙，水，電解質(zhì)代謝障礙，無(wú)機(jī)元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆?fàn)詈俗冃?。鐵代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關(guān)鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  潘金平 主治醫(yī)師宜春市人民醫(yī)院

  2019-11-16 6101次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱(chēng)之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類(lèi)疾病，包括溶酶體，線(xiàn)粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 8269次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，是因維持機(jī)體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應(yīng)的病理癥狀的一類(lèi)疾病。常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-11-14 2201次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類(lèi)疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。⒕€(xiàn)粒體病等，代謝小分子類(lèi)疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-31 3402次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類(lèi)多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。常見(jiàn)的遺傳代謝病包括鐵粒幼細(xì)胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當(dāng)出現(xiàn)遺傳代謝病時(shí)很可能會(huì)表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次

• 遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
  遺傳代謝病是一類(lèi)由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴(yán)重性不容忽視。這類(lèi)疾病會(huì)影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個(gè)方面闡述其嚴(yán)重性及管理方法。遺傳代謝病通常會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進(jìn)而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次