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苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)有什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

一,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,除身體上的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩之外,還表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩,智商低于同齡正常兒,生后四到九個(gè)月就可以出現(xiàn),語(yǔ)言發(fā)育障礙尤其明顯,這些都提示大腦發(fā)育障礙。

二,神經(jīng)精神的異常表現(xiàn),由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作抽搐,但是隨著年齡的增大而減輕,肌張力比較高,反射亢進(jìn),常有興奮不安、多動(dòng)異常行為。

三,皮膚毛發(fā)的表現(xiàn),皮膚比較干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥,主要是由于酪氨酸酶受益,黑色素合成減少,故毛發(fā)淡。

四,有特殊的汗味和尿味,主要是鼠氣味。

以上內(nèi)容僅供參考

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