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醫(yī)生主講實(shí)錄

苯丙酮尿癥,是一種氨基酸代謝障礙的代謝性疾病,它是一種常染色體隱性遺傳性的疾病,多見于兒童,可出現(xiàn)有智能障礙、發(fā)育遲緩、出現(xiàn)黑色素合成障礙、毛發(fā)膚色變淺以及一系列的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害。

這個疾病的早期診斷之后,早期及時的治療,一般可以吃一些低苯丙氨酸的食物,比如專用的奶粉以及米粉等,以降低血液中苯丙氨酸的濃度水平,改善臨床癥狀和預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)的損害。

經(jīng)過規(guī)范的治療,絕大多數(shù)的患兒都能夠正常地發(fā)育,可接近于正常人的水平,完全可以正常的生活,甚至成人之后工作。但是少數(shù)的患兒如果不能規(guī)范的治療,可能會導(dǎo)致智力低下。

以上內(nèi)容僅供參考

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