在臨床上遺傳性球形紅細胞增多癥，是一種遺傳性紅細胞膜缺陷，導致的溶血性貧血。這種疾病多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。無家族史的散發(fā)病例，可能為當代基因突變所引起的。
病理基礎為紅細胞膜骨架蛋白基因異常，導致骨架蛋白缺陷，細胞膜直至丟失，細胞表面積減少，細胞球不行變，紅細胞膜骨架蛋白缺陷，還可以引起若干繼發(fā)性代謝變化。
以上這些原因?qū)е录t細胞變形性和柔韌性降低，當通過脾臟時容易被破壞，出現(xiàn)血管外溶血性貧血。
什么是遺傳性球形紅細胞增多癥
徐亞光主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科
2018-07-19 4881次
為你推薦
-
什么叫遺傳性肝??？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
00:56
李蘊銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
2018-04-12 10489次
-
遺傳性眼袋怎么去除眼袋其實就是因為我們下瞼的支持組織，包括皮膚、眼輪匝肌、眶隔，這些組織的松弛以后，眶隔的脂肪向前的突出導致的。那么從我們觀感上來講，有一些人的眼袋，在很年輕的時候就出現(xiàn)了，所以民間有時候，把它叫做遺傳性的眼袋。所謂遺傳性的眼袋，也并不是遺傳因素導致的，但是確實有這種家長的眼袋比較明顯，孩子的眼袋也比較明顯和很早出現(xiàn)的情況，對于這種眼袋，處理的方式其實是和普通的眼袋處理方式是一樣，早期年輕的時候，我們可以采用內(nèi)切口的方法，直接祛除眼瞼的脂肪，就可以達到一個很好的改善的效果。
01:20
王永前
主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-20 54020次
-
遺傳性球形紅細胞增多癥遺傳性球形紅細胞增多癥，是一種紅細胞膜骨架蛋白先天性缺陷使紅細胞的柔韌性和變形性減低，紅細胞被破壞溶解形成的一種溶血性貧血。臨床的主要特點為貧血，黃疸和脾的腫大。球形紅細胞顯著增多，這種疾病在遺傳性溶血性疾病中發(fā)病率是最高的。遺傳性球形紅細胞增多癥，可在任何年齡發(fā)病，但是典型的為嬰幼兒或者學齡兒童發(fā)病。常見的原因為感染，再障危象，或者是溶血時有加重的情況。一半以上的患者有陽性的家族史，而且多為常染色體顯性遺傳，臨床上主要臨床表現(xiàn)為黃疸，脾臟腫大，有時可有肝的腫大，長期出現(xiàn)溶血的患者?？梢杂心懮亟Y石，痛風，小腿潰瘍等并發(fā)癥。語音時長 1:45”
王艷軍
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-24 9831次
-
遺傳性球形紅細胞增多癥是？遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性紅細胞膜異常的溶血性的貧血。本病是常染色體顯性遺傳，2/3的比例是成年的發(fā)病。貧血、黃疸和脾大是主要的臨床表現(xiàn)，程度輕重不一，青少年者生長緩慢，會伴有具體的情況。本病患者可以并發(fā)再障危象，常是短小細胞感染或者是葉酸缺乏引起來的。外周血片中胞體比較小，染色是偏深，中央淡染區(qū)消失的球形細胞增多，達到10%以上，是本癥的實驗室特征。根據(jù)貧血、黃疸、脾大、網(wǎng)織紅細胞增高、骨髓幼紅細胞增生、球形細胞增多＞10%、紅細胞滲透脆性增高等臨床特征，同時伴有家族史的，診斷比較容易確定。脾切除對本病是有顯著療效的。語音時長 1:33”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-31 3950次
-
什么是真性紅細胞增多癥病情分析：真性紅細胞增多癥是骨髓增殖性腫瘤的一種，以紅細胞克隆性增生為主要特征，伴有白細胞和血小板增多。臨床主要表現(xiàn)為皮膚、粘膜充血，頭昏，頭痛，乏力，皮膚瘙癢，血栓事件如：腦血栓、心肌梗塞、四肢血栓等，各種出血，如牙齦滲血、鼻出血、腦出血、上消化道出血，脾大，肝大，高血壓等。意見建議：真性紅細胞增多癥的治療，主要為降低血細胞比容和小板的數(shù)量。傳統(tǒng)的藥物治療主要是阿司匹林，羥基尿，干擾素及中藥等。必要時靜脈放血減少紅細胞數(shù)量。
李士雪
主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-09-24 2005次
-
紅細胞增多癥能活多久紅細胞增多癥如果平時用藥物治療，以及應用抗血小板聚集的藥物，平時注意監(jiān)測肝、腎功能以及血常規(guī)，可以生存數(shù)年到數(shù)十年?？刂坪檬遣挥绊懭说膲勖摹Ｆ綍r應該注意預防腦梗塞，心肌梗塞等，因為長期是一個血液高黏滯的狀態(tài)，如果沒有這些并發(fā)癥，是不影響生活質(zhì)量，也不影響壽命。
劉紅波
副主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2018-12-17 4504次
-
遺傳性球形細胞增多癥該怎樣治療遺傳性球形細胞增多癥的治療方法包括以下四個方面：第一、一般的治療，應該注意防止感染避免勞累和情緒的緊張，適當補充葉酸。第二、防止高膽紅素血癥。第三、輸注紅細胞，對于重度貧血或發(fā)生溶血危象時應該輸出紅細胞，輕度的貧血不用輸注紅細胞，發(fā)生再生障礙危象時除了輸入紅細胞外必要時可以輸注血小板。第四、脾切除或
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 478次
-
什么是高原紅細胞增多癥紅細胞與血紅蛋白增多是一種對于高原病的一種代償功能，久居高原缺氧刺激可以使紅細胞生成素增多，β2腎上腺素能受體參與紅細胞生成素的產(chǎn)生，由于紅細胞生成素增多，那么血液當中紅細胞水平是增高的，血液黏稠度增高，所以全血比粘度增高導致的循環(huán)阻力增加，可以加重心臟負荷和組織缺氧，產(chǎn)生一系列的臨床表現(xiàn)。診斷標準
張馮筱
副主任醫(yī)師華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
2022-05-20 302次
