矮小癥是指由于缺乏生長激素，導(dǎo)致患者的身材矮小，智力是可以正常。對于矮小癥的治療方法，我們一般不使用基因的療法，如果發(fā)現(xiàn)了矮小癥的患兒，我們主張使用生長激素來治療。
在患兒骨骼還沒有閉合之前，我們給患兒使用生長激素，可以促使身高的增長，有望使患兒的身高長到正常水平，因?yàn)榘“Y的患兒就是由于生長激素缺乏引起來，所以我們補(bǔ)充生長激素是可以使他的身高增長。但是如果在骨垢閉合之后，我們再補(bǔ)充生長激素，也無法使身高增長。
染色體矮小癥的治療方法
袁雁主治醫(yī)師
中國人民解放軍第三零三醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2019-10-06 1377次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10313次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1921次
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染色體導(dǎo)致的矮小癥染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環(huán)境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者是低于三百分位數(shù)以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長發(fā)育的過程中，年生長速率的判定是早期識別生長障礙的一個敏感指標(biāo)，小兒生長發(fā)育過程具有連續(xù)和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長速率小于七公分，四點(diǎn)五歲到青春期開始生長速率小于五公分每年，青春期生長速率小于六公分每年，均提示存在生長障礙，應(yīng)該及時的查找原因。語音時長 1:39”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-13 2548次
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染色體缺失矮小癥這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。語音時長 1:57”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-07 5531次
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矮小癥怎么查染色體特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-12-14 2101次
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什么是染色體矮小癥染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發(fā)育，身高預(yù)測滿意的情況下，給予性激素的治療。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2018-12-30 2201次
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兒童矮小癥為什么要檢查染色體有染色體異常的兒童可表現(xiàn)為矮小，特別是對于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經(jīng)過治療，卵巢生育功能也是無法恢復(fù)的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進(jìn)行治療。平時要培養(yǎng)兒童良好的飲食習(xí)慣，避免偏食、
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2025-06-25 0次
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染色體疾病染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈?，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
范阿童
副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院
2018-11-27 9938次
