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崔英霞副主任技師

南京軍區(qū)南京總醫(yī)院輸血科

執(zhí)業(yè)經(jīng)歷

崔英霞,女,副主任技師,任上海第二軍醫(yī)大學(xué)兼職副教授,江蘇大學(xué)兼職副教授,碩士生導(dǎo)師。任江蘇省遺傳學(xué)會(huì)理事,中華醫(yī)學(xué)雜志編委。從事生殖遺傳工作,發(fā)表論文50多篇,參編專著7本,獲科技進(jìn)步降7項(xiàng)。從事細(xì)胞遺傳學(xué)工作多年。有豐富的臨床及實(shí)驗(yàn)室工作經(jīng)驗(yàn),診斷一些罕見核型,如復(fù)雜易位,小片段易位等。熟悉常見遺傳病臨床特點(diǎn)及遺傳方式,并成功的檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變。開展臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷。

擅長領(lǐng)域

診斷一些罕見核型,如復(fù)雜易位,小片段易位等,檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變,臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷 ?

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