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醫(yī)生主講實(shí)錄

苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶,這個(gè)基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失,可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積,酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料,還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積,可以發(fā)生苯丙酮尿癥,也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。

以上內(nèi)容僅供參考

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