苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)換成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現(xiàn)要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。
苯丙酮尿癥的遺傳方式
蘇娟主治醫(yī)師
濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒科
2018-11-29 3652次
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醫(yī)生主講實(shí)錄
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耳聾癥遺傳嗎?我們?nèi)粘Ｉ钪锌赡芏加羞@個(gè)經(jīng)驗(yàn)，很多人近視眼，高度近視眼，可能就會(huì)遺傳。如果出現(xiàn)聽(tīng)力下降了會(huì)不會(huì)遺傳呢，聽(tīng)力下降大多數(shù)并不遺傳。很多耳聾確實(shí)有遺傳，但是這種遺傳大多數(shù)是先天性的，比如他父母或者他的上一輩，前幾輩的直系親屬有耳聾的基因，那么他生下來(lái)他就會(huì)有一定的可能會(huì)出現(xiàn)耳聾。他如果是出現(xiàn)耳聾了，他就是一個(gè)顯性遺傳，他就是一個(gè)耳聾。也有可能他是潛在的，雖然他沒(méi)有耳聾，會(huì)遺傳給他的后代，這是有可能的。但一般來(lái)說(shuō)，生下來(lái)聽(tīng)力是好的，隨后出現(xiàn)一個(gè)突然的聽(tīng)力下降，或者說(shuō)是僅僅是因?yàn)橹卸滓饋?lái)的耳聾，或者是因?yàn)樵肼?、爆震引起的耳聾，這個(gè)大多數(shù)情況下是不會(huì)遺傳給孩子的。
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王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-03-26 4833次
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眩暈癥遺傳么有些疾病，以臨床為主要癥狀的眩暈，是與遺傳有關(guān)系的，像離子通道病有一些，是一個(gè)常染色體的，一個(gè)特定的基因的遺傳疾病，還有一些有家族的遺傳傾向的，像前庭性偏頭疼，這種常常是女性的，而且家中有幾代人。假設(shè)她這是一個(gè)女性病人，她媽媽有她姨媽有，常常是這樣，她外祖母也有這種，所以認(rèn)為這是一個(gè)，有是常染色體的，可能是19，一個(gè)長(zhǎng)臂基因的一個(gè)異常，所以有部分的病人，是與家族的遺傳是有關(guān)系的。
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趙桂萍
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2020-04-08 7011次
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見(jiàn)的。其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不一樣，主要特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。如果能夠早期診斷和早期治療，臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。其發(fā)病主要是遺傳，但并不代表后天不會(huì)發(fā)病。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-08-02 7814次
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苯丙酮尿癥怎么遺傳苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個(gè)基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:11”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-26 3170次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見(jiàn)皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見(jiàn)。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問(wèn)題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機(jī)制，所以苯丙酮尿癥確實(shí)
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 201次
